L'autismo è genetico?

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da persistenti deficit nella comunicazione sociale e nell'interazione sociale in più contesti. I sintomi dell'ASD sono generalmente riconosciuti durante il secondo anno di vita, ma possono essere rilevati prima di 12 mesi se i sintomi sono gravi o dopo 24 mesi se i sintomi sono lievi. I sintomi dell'ASD variano in gravità e possono interferire con le aree sociali, lavorative e altre importanti aree della vita.

Secondo il Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC), circa 1 bambino su 54 viene diagnosticato con ASD. L'ASD è quattro volte più comune tra i ragazzi rispetto alle ragazze e si verifica in tutti i gruppi razziali, etnici e socioeconomici.

ASD e genetica

Secondo il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, 5^nsEdizione, una varietà di fattori di rischio non specifici può contribuire allo sviluppo di ASD. Questi possono includere l'età avanzata dei genitori, il basso peso alla nascita o l'esposizione fetale al valproato. Il DSM-5 afferma inoltre che le stime di ereditarietà vanno da un minimo del 37% a più del 90%, sulla base dei tassi di concordanza dei gemelli.

Data la complessità del disturbo e il modo in cui varia la gravità dei sintomi, ci sono probabilmente molte cause di ASD. Oltre ai potenziali fattori scatenanti ambientali identificati nelDSM-5, i ricercatori stanno anche studiando se potenziali fattori scatenanti come infezioni virali, farmaci o complicazioni durante la gravidanza o inquinanti atmosferici svolgono un ruolo nello sviluppo dell'ASD.

Secondo il Mayo Clinic , diversi geni sembrano essere coinvolti nell'ASD, aumentando la complessità del disturbo. L'ASD può essere associato a una malattia genetica, i cambiamenti genetici possono aumentare il rischio di ASD oi geni possono influenzare lo sviluppo del cervello o il modo in cui le cellule cerebrali comunicano.

Un recente studio , pubblicato inJAMA Psichiatria, ha analizzato i dati di 2 milioni di persone in cinque paesi. È il più grande autismo genetico su base familiare fino ad oggi, compresi i bambini con autismo, i loro fratelli, i loro cugini, i loro genitori e i fratelli dei loro genitori. I risultati dello studio hanno mostrato cheL'80% dell'autismo può essere ricondotto a geni ereditari, piuttosto che effetti materni. Lo studio ha tenuto conto della gamma di dati sull'ereditarietà derivanti dalla cultura dell'autismo di ciascun paese. Se un paese tende a diagnosticare l'ASD meno frequentemente, l'ereditarietà è inferiore.

Fattori di rischio noti

Poiché i ricercatori continuano a studiare sia la genetica che i fattori ambientali per ottenere un quadro più chiaro di ciò che contribuisce allo sviluppo dell'ASD, ci sono alcuni fattori di rischio noti da considerare.

Sesso: i maschi hanno 4 volte più probabilità di sviluppare ASD rispetto alle femmine.
Storia familiare: le famiglie con un bambino con diagnosi di ASD hanno maggiori probabilità di avere un secondo figlio con ASD.
Altre condizioni mediche
Età dei genitori avanzata
Nascita prematura

Sebbene non sia possibile prevenire l'ASD, sono disponibili opzioni di trattamento. L'intervento precoce può migliorare le capacità sociali e comunicative e aiutare i bambini a funzionare bene a scuola, nelle loro famiglie e nelle loro comunità, sebbene l'intervento a qualsiasi età sia utile.

Conseguenze funzionali

Nei bambini piccoli, le abilità sociali e comunicative compromesse possono influenzare l'apprendimento, in particolare l'apprendimento in contesti di gruppo. Routine fisse e difficoltà con le transizioni (bassa flessibilità), combinate con possibili sensibilità sensoriali, possono anche rendere difficili i pasti e i cambiamenti di orario sia in ambito scolastico che a casa.

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Per gli adolescenti e i giovani adulti con ASD, i disturbi sociali e comunicativi possono influenzare le amicizie e altre relazioni e i deficit nelle capacità di funzionamento esecutivo possono compromettere sia le capacità accademiche che quelle funzionali della vita quotidiana, ma anche gli adolescenti con ASD subiscono cambiamenti comportamentali simili a quelli neurotipici. Parlare in risposta, dormire fino a tardi e procrastinare sono cose abbastanza comuni tra gli adolescenti, indipendentemente dalle abilità sociali e comunicative.

Ultimo aggiornamento: 13 agosto 2020